Минздрав Израиля сообщил о серьезной ошибке в генетических тестах BRCA для выявления мутаций, повышающих риск рака груди и яичников. Две женщины получили ложноотрицательные результаты: одна из них впоследствии заболела раком груди, а у другой подтвердилось наличие опасной мутации. После этого министерство немедленно приостановило использование самого распространенного тест-набора, который использовали 3 больничные кассы в Израиле и 7 крупных больниц. Сейчас проверяется, не получили ли аналогичные ошибочные результаты другие женщины.
По данным минздрава, первая больная прошла тест в больничной кассе и получила отрицательный результат. Через несколько месяцев у нее обнаружили рак груди. Женщина рассказала врачу, что в ее семье уже были случаи заболевания, но генетический тест не выявил мутаций. Врач усомнился в достоверности анализа и направил ее на повторное обследование в другой лаборатории. Там результат оказался положительным.
Был выявлен еще один подобный случай. Хотя вторая женщина не заболела, у нее тоже обнаружили мутацию, не обнаруженную при первом анализе.
Ошибка означает, что некоторые женщины могли получить отрицательные результаты, несмотря на мутацию. Пока неясно, сколько человек могли пострадать. Предварительные данные указывают, что сбой связан с неспособностью теста корректно обнаружить одну из мутаций в гене BRCA1.
Тест использовался пациентами касс "Клалит", "Меухедет" и "Леумит", а также в ряде больниц. Касса "Маккаби" не использовала для тестирования этот набор. По информации производителя, подозрительный тест использовался с августа 2024 по январь 2025 года.
Речь идет о тесте Nano-Chip BRCA 14, созданном специально для израильского населения и предназначенном для выявления 14 типов мутаций гена BRCA1. После расширения программы скрининга на женщин эфиопского происхождения в сентябре 2025 года лаборатории перешли на новую версию набора, включающую 16 мутаций. Новые тесты признаны надежными.
►Анализ на BRCA: кому делают, зачем нужен
BRCA-тестирование позволяет выявить генетическую предрасположенность к раку груди и яичников. Мутации чаще встречаются у женщин ашкеназского происхождения, но в последние годы выявлены и в других этнических группах, включая эфиопскую. Анализ проводится по образцу крови и рекомендуется женщинам старше 25 лет после консультации с врачом. С 2021 года он включен в базовую государственную медстраховку для женщин ашкеназского происхождения, а с недавнего времени – и для женщин эфиопского происхождения.
Положительный результат указывает на наличие мутации и высокий риск рака. В таком случае требуется регулярное медицинское наблюдение и профилактические меры.
►Что минздрав сделал, узнав о дефекте
После получения сведений о сбое минздрав поручил лабораториям и генетическим центрам немедленно прекратить использование набора Nano-Chip BRCA 14. В течение 48 часов все учреждения должны были передать министерству протоколы проведения тестов, правила повторных проверок и информацию о внутренних процедурах контроля качества.
Ошибка связана с той же компанией, у которой ранее обнаружили дефект в наборе для выявления мутации, вызывающей мышечную дистрофию Дюшенна. Директор медицинского отдела минздрава доктор Агарь Мизрахи заявила: "Мы находимся в постоянном контакте с производителем и уделяем особое внимание проверке безопасности и качества".
►Что делать пациенткам
Минздрав сейчас определяет, кто из пациенток должен пройти повторное тестирование. Женщинам, которые проходили анализ между августом 2024 и январем 2025 года, пока не нужно самостоятельно обращаться за проверкой. "Мы пока не можем точно определить, какие партии наборов были с дефектом. Вероятно, большинству женщин не потребуется сдавать кровь заново. Но если выяснится, что проблема шире, мы без промедления повторим анализы", – отметила Мизрахи.
Ранее на этой неделе минздрав уже сообщал о другой ошибке – в тест-наборах швейцарской компании Roche для выявления гормональных рецепторов в опухолях. Из-за этой ошибки некоторые больные могли не получить лечение, которое могло быим помочь. По словам Мизрахи, эти два инцидента не связаны, хотя оба касаются диагностики онкологических заболеваний: "В первом случае речь шла о женщинах, уже больных раком груди, а сейчас – о профилактическом тестировании. Это разные события, просто совпавшие по времени", – сказала она.
Либи Марголина, генеральный директор организации "Геним товим" ("Хорошие гены"), объединяющей носителей мутаций BRCA, заявила: "Мы крайне обеспокоены произошедшим. Женщина, имеющая мутацию в гене BRCA, имеет до 80% риска заболеть раком груди и до 60% риска рака яичников – против 13% и 1,5% у женщин без мутации. Достоверность теста жизненно важна. Если бы результаты были точными, возможно, удавалось бы избежать болезни и ее тяжелых последствий".
Минздрав продолжает расследование и пообещал информировать общественность открыто и без задержек, как только появятся новые данные.
Подробности на иврите читайте здесь
Перевод: Даниэль Штайсслингер