Выявлен новый сбой в расширенной системе генетического скрининга, предназначенной для женщин перед наступлением беременности. Речь идет о тест-комплекте компании Gamidor, в котором в сентябре уже был обнаружен сбой в выявлении гена мышечной дистрофии Дюшенна. Подробности сообщает 6 ноября Ynet.
В отличие от предыдущего сбоя, когда мутация вообще не выявлялась, сейчас речь идет о нарушении расшифровки теста на носительство шести мутаций. Они способны вызывать разные заболевания, в том числе расстройство функции мышц, редкое метаболическое нарушение и дегенеративную болезнь сетчатки глаз. В компании подчеркивают, что проводится повторное сканирование данных - без необходимости вызывать женщин на повторную сдачу анализа.
В письме компании, разосланном в конце октября, указано, что сбой возникает не из-за дефекта в самом комплекте тестирования, а из-за проблемы на этапе расшифровки. Причина, по-видимому, - обновление программного обеспечения, считывающего последовательности и расшифровывающего их, а также различия между списком выявляемых генов, предоставленным минздравом, и тем перечнем, который использовала лаборатория.
"Когда минздрав опубликовал исходные списки мутаций, не было указано, какой транскрипт следует проверять, - говорилось в письме. - В этих мутациях существует несколько возможных транскриптов, и мы проверяли до внесения исправлений транскрипт, взятый из информационных баз данных, имеющий иные геномные характеристики, чем были указаны в таблице минздрава".
Компания утверждает, что только в январе 2025 года минздрав начал добавлять в свою таблицу необходимую информацию. Но официального уведомления об этом не было, отмечалось в письме, и поэтому проверка соответствия ранее не проводилась. Также написано, что сбой обнаружился после обращения одной из лабораторий, обнаруживших разные результаты при использовании двух версий программного обеспечения.
Важно подчеркнуть, что речь идет о редких мутациях, способных вызывать заболевания только при наличии в геноме обоих родителей. На данном этапе еще не ясно, имеет ли сбой клиническое значение и действительно ли будут получены положительные результаты тестирования при выполнении текущей инструкции по расшифровке результатов.
В компании отметили, что в связи с обнаружением сбоя немедленно прекратят работу с предыдущей версией и установят исправленную версию, чтобы предотвратить любую возможность ошибочной интерпретации результатов тестирования. Также компания заявила, что проведет ретроспективное сканирование всех образцов, полученных для выявления шести мутаций, и сообщит о результатах, которые окажутся положительными.
В рамках корзины здравоохранения с 15 ноября 2024 года можно выполнять расширенное и единое генетическое скрининговое обследование всего населения для проверки носительства генетического заболевания до беременности или в ее начале. Тесты предназначены для выявления пар с риском рождения детей с серьезными генетическими болезнями. Предпочтительнее проводить генетические скрининговые тесты до беременности, но некоторые женщины проходят их также во время вынашивания плода.
Хотя в Израиле проводится более широкое обследование по сравнению с другими странами мира, но проект таких масштабов требует и корректировки, поскольку речь идет о переходе от проверки нескольких десятков мутаций к выявлению нескольких сотен.
Еще недавно продукцию компании Gamidor связывали с ошибками в результатах генетического скринингового теста для выявления мутаций в генах BRCA. Этот дефект обнаружился, когда женщина, получившая отрицательный результат при тестировании, впоследствии заболела раком груди. Другая женщина получила ложноотрицательный результат, но выяснилось, что у нее есть мутация, повышающая риск такого рака. В минздраве все еще проводят проверки, чтобы понять точно, касается ли сбой самого комплекта или алгоритма, с помощью которого интерпретируются результаты тестирования, либо других лабораторных процессов.
Из-за последних сбоев в минздраве была создана специальная независимая проверочная группа, которая изучает данный тест-комплект компании и должна завершить работу в ближайшие недели.
Компания Gamidor Diagnostics сообщила: "Упомянутый случай произошел из-за отсутствующей информации в указаниях минздрава. Обращение по этому поводу было передано немедленно чиновникам минздрава, которые проверяют этот вопрос. В связи с обнаружением данного обстоятельства проводится повторное изучение всех образцов, полученных от соответствующих обследованных без необходимости вызывать их на повторное тестирование.
Компания поставляет диагностические тесты для сотен тысяч пациентов уже 41 год, работает ответственно и прозрачно ради сообщества пациентов, обеспечивая точность и надежность тестов".
Подробности на иврите читайте здесь
Перевод: Даниэль Штайсслингер