1 Еще фото
Проф. Рами Акейлан, доктор Наама Оренштейн, доктор Дрор Краус со спасенным малышом
(Фото: пресс-служба больницы "Шнайдер")
Уникальная межконтинентальная операция сделана в Израиле 8-месячному младенцу, страдавшему тяжелой эпилепсией. Причиной болезни стал редкий генетический дефект. Врач Детской больницы "Шнайдер", ученый из Еврейского университета и израильская гендиректор американской фармацевтической компании объединились для беспрецедентной процедуры. Прошел уже месяц после спасительной инъекции - и все это время малыш живет без приступов.
"Он появился на свет в естественных родах, легко, с нормальным весом. Мы вернулись из родильного отделения домой совершенно спокойными: считали, что наш малыш здоров", - рассказывает отец мальчика. Но когда младенцу исполнилось 1,5 месяца, у него начались судороги.
Испуганные родители привезли малыша в больницу "Шнайдер", где ему сделали компьютерную томографию и анализы крови. Но поскольку причину приступов не нашли, ребенка выписали домой. "Через две недели приступы начались снова. Кроме того, сыну диагностировали серьезную задержку развития", – рассказал отец.
На этом этапе в дело вступила доктор Наама Оренштейн, завотделением генетики в больнице "Шнайдер". Она заподозрила, что источник приступов – дефект гена WWOX. Когда этот ген не работает, он вызывает эпилепсию, не поддающуюся лекарственному лечению, аномальный размер головы, сильную задержку развития и повреждение зрения из-за атрофии мозга. Дефект гена распространен главным образом среди выходцев из Йемена.
Это напомнило доктору другую историю, трехлетней давности. Тогда в больницу "Шнайдер" поступила девочка, у которой диагностировали проблемы с подвижностью и голосовыми связками, а окружность ее головы была меньше нормы. "Когда я сопоставила все симптомы, возникло подозрение на этот синдром, и генетическое секвенирование его подтвердило", – рассказывает доктор Оренштейн. Девочка умерла, не дожив до 2 лет. Лечения для нее тогда не нашли. После этого доктор Оренштейн убедила минздрав включить генетическое обследование родителей до беременности для выявления этого синдрома.
►Ген, который борется с раком – и защищает мозг
Чтобы понять, что случилось с младенцем, нужно понять, что делает ген WWOX. У взрослых его главная функция – регулировать обмен веществ, поддерживать здоровье нервной системы и подавлять раковые опухоли. Отсутствие или повреждение этого генеа связывают с раком груди, поджелудочной железы, легких, простаты и яичников. Но когда профессор Рами Акейлан, ученый и исследователь с мировым именем из Центра иммунологии и изучения рака при медицинском факультете Еврейского университета, исследовал мышей, у которых отсутствовал этот ген в мозге, он обнаружил нечто удивительное: отсутствие гена нарушало развитие мозга и вызывало тяжелое заболевание, похожее на детскую эпилепсию, проблемы со зрением, аутизм и расстройства равновесия.
"Прорыв наступил, когда я ввел здоровую копию гена прямо в мозг больной мыши, и судороги прекратились", – говорит он. Чтобы углубить понимание болезни и разработать лечение, его команда взяла лейкоциты у больных и "перепрограммировала" их – вернула в состояние, похожее на стволовые клетки, которые могут превратиться почти в любую клетку тела. Затем клетки постепенно ориентировали на превращение в клетки мозга и вырастили в трехмерной среде. Эта модель позволила ученым изучить болезнь и проверить лечение перед переходом к человеку.
►От патента к лекарству
Когда уверенность в подходе укрепилась, профессор Акейлан продал патент американской компании Mahzi Therapeutics, которая разрабатывает генетические методы лечения, вводимые в мозг, при редких заболеваниях, таких как эпилепсия, аутизм и задержка развития. Генеральный директор компании доктор Яэль Вайс, израильтянка, управляющая компанией из Калифорнии, приняла вызов. Ген клонировали в лаборатории и поместили в вирус, который служит носителем, способным проникать в клетки мозга и заставлять их производить недостающий здоровый белок. Компания превратила патент в лекарство, которое доставили в больницу "Шнайдер".
Проблема: препарат еще не одобрен Федеральным агентством США по контролю за лекарствами и продуктами (FDA). Было решено получить его в порядке так называемого сострадательного лечения (типуль хемла).
►"Держу в руках жизнь ребенка"
Инъекцию выполнил доктор Идо Бен-Цви, старший детский нейрохирург и руководитель центра инноваций и передового опыта в больнице "Шнайдер". "Младенцу дали наркоз, и с помощью маленького разреза не длиннее двух сантиметров я вошел в пространство между позвоночником и мозгом – в область большой цистерны мозга, в самую большую полость вокруг мозга, содержащую спинномозговую жидкость. Это оптимальная зона для введения лекарства". 4 мл препарата вводили медленно, в течение 4 минут.
"Это было напряженно, захватывающе и тревожно – лекарство еще не пробовали на людях, поэтому его побочные эффекты не известны. Один из рисков состоял в том, что ребенок отреагирует анафилактическим шоком и умрет на операционном столе. Я чувствовал, что держу в руках жизнь ребенка", – сказал доктор Бен-Цви.
С момента инъекции приступы прекратились. "Ребенок из больницы "Шнайдер" – первый в мире, кого пролечили таким способом, – говорит доктор Вайс. – Ученым нужно большое терпение, поэтому еще слишком рано говорить "эврика", – говорит профессор Акейлан. – Но я надеюсь, что смог принести исцеление детям – или хотя бы продлить их жизнь и улучшить ее качество".
Перевод: Даниэль Штайсслингер