Делать или не делать обследование, которое в Израиле называется дикур мей-шафир, а по-русски - амниоцентез, или прокол околоплодных вод? Многие беременные боятся его из-за слухов о возможном выкидыше, однако новое исследование больничной кассы "Маккаби" и больницы "Ассута" в Тель-Авиве доказало: риск выкидыша ниже опасности тяжелых генетических пороков, которые выявляются этим анализом. Ученые рекомендуют эту процедуру женщинам, чьи показатели до родов были в норме, вне зависимости от возраста. Об этом стало известно в среду, 23 июня.
До сих пор исследования рисков амниоцентеза не проводились на беременных с низким риском генетических патологий, поэтому безопасность процедуры оставалась неясной. Новое исследование сравнило плюсы и риски дородовой генетической диагностики при низком уровне риска хромосомных болезней.
Были рассмотрены клинические данные по 30.830 случаям одноплодной беременности на сроках 16-23 недель. Испытуемым провели амниоцентез, и ученые собрали о них разные сведения: о социально-демографическом статусе, результатах дородовых обследований, сравнительной геномной гибридизации (чип генети) и анализах околоплодных вод на хромосомные патологии. Исследователи также зарегистрировали случаи выкидыша в прошлом.
Исследователи пришли к выводу, что генетические патологии, приводящие к инвалидности, выявляются в 1 из 102 проб околоплодных вод. Частота выкидышей после процедуры составила 1:1401 во всех группах испытуемых. Исследователи пришли к выводу, что риск выкидыша намного ниже частоты выявляемых генетических патологий. А потому рекомендовали процедуру также женщинам с нормальными показателями стандартного дородового обследования.
"Хотя профессиональные инструкции не рекомендуют прокол околоплодных вод женщинам с низким риском пороков плода, наши результаты показывают, что этот анализ может выявить сравнительно высокую долю генетических нарушений, - утверждают ученые. - С учетом низкой частоты выкидышей необходимо повысить осведомленность об этой процедуре среди женщин всех возрастов".
Околоплодные воды - это жидкость, окружающая плод в матке. Защищая его и способствуя его развитию, она вырабатывается на ранних этапах беременности и, по сути, является мочой плода. В этой жидкости есть клетки кожи, пищеварительной и дыхательной систем плода, которые содержат хромосомы с ДНК - его генетическим материалом.
При амниоцентезе производится прокол живота беременной и амниотического пузыря под контролем УЗИ и берется проба околоплодной жидкости объемом 25 мл для исследования генома плода и выявления врожденных генетических пороков - таких, например, как синдром Дауна. Плод восполняет количество околоплодных вод за несколько часов.
Амниоцентез включен в корзину здоровья и проводится бесплатно женщинам, забеременевшим в возрасте старше 35 лет, а также женщинам с повышенным риском рождения ребенка с синдромом Дауна или иными генетическими болезнями, а также при инфекционных заболеваниях, которые могут передаваться плоду.
Обычно эта процедура проводится на 16-22-й неделе беременности. В исключительных случаях можно произвести амниоцентез и на более поздних сроках, иногда даже в последнем триместре беременности. До 16-й недели амниоцентез не проводится из опасения высокого риска осложнений беременности. Если есть необходимость провести анализ на более ранних сроках, осуществляется биопсия хориона (бдикат сиси шилия, CVS, chorionic villus sampling) на 11-13-й неделе. Хорион представляет собой зародышевую часть плаценты, поэтому он содержит генетический материал плода.
Перевод: Даниэль Штайсслингер