Умерла самая знаменитая кошка в мире, которая внесла большой вклад в медицину
До последних дней своей восьмилетней жизни Лил Баб выглядела, как котенок. Этим она покорила соцсети во всем мире, а также обогатила медицину человечества
Любители кошек, а также ученые-медики грустно вздохнули, услышав эту новость. Одна из самых знаменитых кошек в мире, Лил Баб, обладавшая размерами и внешностью котенка и ходившая с постоянно высунутым язычком, умерла в возрасте 8 лет. В израильском научном институте им. Дэвидсона при НИИ им. Вейцмана в пятницу, 6 декабря, все обсуждали это событие.
Лил Баб (Lil Bub) была кошкой с особыми потребностями. Ее внешность позволила владельцам неплохо заработать: о кошечке без возраста выпустили книгу, у нее была собственная передача на телевидении, ее изображение украшало множество сувениров.
При этом немалую часть доходов владельцы пожертвовали на нужды животных. С помощью Лил Баб собрали 700 тысяч долларов на помощь животным с особыми потребностями и на приюты для домашних животных, а также на пропаганду стерилизации кошек и собак.
Но особенная внешность Лил Баб была задана генетической мутацией. Из-за этого она была очень маленькой и имела короткие лапки.
В 7 месяцев Лил Баб перестала расти и до конца жизни весила всего 1 кг. У нее не было зубов, а нижняя челюсть была намного короче верхней, из-за чего язык выпадал изо рта.
Кроме того, она страдала полидактилией – на каждой передней лапке было по 6 пальцев.
Лил Баб была единственной кошкой в мире, у которой диагностировали остеопетроз – окаменение костей. Кости при этом синдроме становятся очень плотными и хрупкими из-за нарушения работы остеокластов - клеток, разрушающих костную ткань. Перед смертью она страдала от инфекции и ригидности суставов.
В феврале на сайте bioRxiv, где публикуют научные статьи до публикации в журналах и рецензирования, вышел материал о геноме Лил Баб. Даниэль Ибрагим из Института молекулярной генетики им. Макса Планка в Берлине и Дарио Лупаньес из Центра молекулярной медицины им. Макса Дельбрюка в Берлине просмотрели в 2014 году документальный фильм об этой кошке. Она не только привлекла их симпатичностью, но и заинтересовала,как ученых, занимающихся проблемами нарушений развития у человека.
Они обратили внимание на симптомы, которые встречаются также у людей с редкими врожденными болезнями, но комбинация симптомов была необычной. Они захотели узнать побольше о до сих пор не известной мутации, что помогло бы получить сведения об аналогичных болезнях человека и повысить осведомленность о них.
Ибрагим и Лупаньес обратились к хозяину кошки Майку Брайдавскому и попросили разрешения исследовать геном Лил Баб. Ему идея понравилась, и он послал ученым образец крови кошки. Хотя Майк сам не был ученым, он интересовался ходом исследования. Он даже фигурирует на первом месте в перечне авторов статьи.
Изучив геном Лил Баб, ученые выложили результаты в общий доступ в рамках проекта Open Science. Для этого они обратились к научному блогеру Оршойе Симмонс из университета Пенсильвании, которая распространила информацию в социальных сетях. Средства на проведения исследования в размере 8225 долларов пожертвовали 248 человек в ходе кампании краудфандинга.
Ибрагим, Лупаньес, Симмонс и их коллеги сумели выявить мутации, отвечавшие за проблемы и внешний вид кошки. Одна из них локализовалась в гене Sonic hedgehog, который отвечает за формирование пальцев у позвоночных. Это – известная мутация, вызывающая полидактилию у кошек. У кошки Хемингуэя и у ее потомков, которые продолжают жить в его доме в Ки Уэсте, также было по 6 пальцев на лапах. Другие мутации того же гена вызывают шестипалость у кур, людей, собак и других животных.
Другая мутация затронула ген RANK, он же TNFRSF11A, который отвечает за функции и жизнеспособность остеокластов.
Этот ген также связан с развитием остеопетроза у людей и мышей, и его мутация вызвала аналогичное состояние у Лил Баб. Именно из-за него у кошки так и не выросли зубы: кости челюстей слишком быстро затвердели и не дали им прорезаться.
Изучение генома Лил Баб поможет лучше понять аналогичные расстройства здоровья у людей и разработать эффективное лечение.
В течение всей короткой жизни Лил Баб собрала немало средств на помощь другим животным, а ролики с ее участем несли радость людям. Перед смертью она внесла вклад в науку: помогла распространить сведения о редких болезнях и о том, как генные мутации могут их вызывать.
■ Все о кошках в Израиле читайте здесь
