Это не "вирус": врачи нашли причину необъяснимой детской болезни в Израиле
Немало детишек в Израиле страдают частым повышением температуры и болями в животе. Раньше врачи про это говорили: "Или вирус, или зубы". А на самом деле? Рассказывает врач
Семейная средиземноморская лихорадка свойственна выходцам с Востока, ее проявления - сильные боли в животе и повышение температуры. Обычно эта болезнь развивается в возрасте 10 лет, но оказалось, что она поражает и младенцев, при этом им нередко ошибочно ставят диагноз вирусной инфекции.
Об одном таком случае рассказывает А., мать 2-летней девочки: "Вначале все были уверены, что виной всему вирус или зубы. Врачи много раз обследовали дочку, но ничего не находили. Клинический анализ крови ("сфират-дам") не показывал отклонений от нормы, и вновь ставился диагноз вируса".
Однако когда приступы повышения температуры, длившиеся несколько дней, стали еженедельными, ребенка направили на консультацию к детскому ревматологу, который предположил, что речь идет о средиземноморской лихорадке. Он назначил прием колхицина, и приступы прекратились.
Семейная средиземноморская лихорадка
Болезнь открыл в 1945 году американский аллерголог Шеппард Сигал, предположив что приступы боли и жара вызывает неинфекционный перитонит - воспаление брюшины, выстилающей брюшную полость.
В 1972 году выяснили, что препарат колхицин может предотвращать приступы.
Через 25 лет был открыт ген, мутация которого и вызывает болезнь.
Семейная средиземноморская лихорадка - это наследственная болезнь, проявляющаяся обычно высокой температурой и воспалением брюшины, плевры и суставов. Воспалительные процессы подтверждаются лабораторными анализами.
Многие заболевают этой лихорадкой примерно в 10 лет, у взрослых она случается реже. Вместе с тем в последние годы все чаще ею заболевают совсем маленькие дети.
"Мы сталкиваемся с большим количеством малышей, которым сделали множество анализов крови и прочих обследований, и в конце концов поставили диагноз вирусной инфекции, - говорит детский иммунолог и ревматолог проф. Яаков Беркун, заведующий педиатрическим отделением больницы "Хадасса Хар ха-Цофим". - Но речь идет о FMF. Иной раз малыши страдают годами, прежде чем им делают анализ крови, позволяющий поставить правильный диагноз".
В последнее время с ростом осведомленности о болезни и возможностей диагностики ученым стало известно об этой загадочной лихорадке намного больше. Уже понятно, что ею болеют те, кто унаследовал мутантный ген от обоих родителей. Но иногда болезнь появляется и при одном родителе-носителе, что указывает на сложный генетический механизм ее наследования.
В отдельных случаях распространенность этого гена достигает 20%, и он встречается чаще у выходцев из Ирака и Северной Африки. За рубежом болезнью страдают турки, армяне, евреи и арабы, чьи предки жили возле Средиземного моря, оттуда и одно из названий болезни.
При FMF наблюдаются короткие приступы воспаления, проходящие без лечения за несколько часов или до 4 дней. Болезнь может проявляться только повышением температуры или также болью в животе в сочетании с повышением в крови содержания факторов воспаления.
"В более позднем возрасте FMF проявляется болями в животе, - говорит проф. Беркун. - Ребенок свертывается калачиком и боится двигаться и дышать. Иногда ошибочно ставится диагноз аппендицита или холецистита, и больным делают ненужные операции по удалению невоспаленного аппендикса".
Причина - генетическая мутация
Фото: shutterstock
В 1997 году французские и американские исследователи при участии израильских врачей выявили ген, ответственный за FMF. Он вызывает усиленную выработку патологического белка-амилоида А. Белок откладывается в разных органах, нарушая их функцию. Больше всего от него страдают почки, вплоть до развития недостаточности, требующей проведения диализа.
Были выявлены 40 мутаций гена, кодирующего синтез белка криопирина, у большинства больных израильтян встречаются 5 мутаций этого гена.
До начала 70-х годов лечить FMF не могли. В 1972 году американский врач обнаружил приступы лихорадки неясной причины у некоторых больных подагрой ("шигадон", gout). Он также установил, что их предотвращает прием препарата колхицин.
Колхицин - алкалоид, извлекаемый из растения безвременник осенний ("ставонит"). Он замедляет процессы развития воспаления в брюшине, окружающей органы брюшной полости, и отложение в органах амилоида А. Этот препарат не помогает во время самого приступа, он может лишь предотвратить его.
"Колхицин предотвращает не только приступы, но и поражение почек, - говорит проф. Беркун. - В последние годы, когда мы стали лечить FMF колхицином, мы почти не сталкиваемся с больными, нуждающимися в диализе. Во время самого приступа больному дают симптоматические средства - жаропонижающие, анальгетики и нестероидные противовоспалительные препараты.
В любом случае, если у ребенка наблюдаются приступы жара непонятной природы, боли в животе или сочетание того и другого, надо провериться на средиземноморскую лихорадку, даже если речь идет о малыше. Риск выше, если в семье есть больные FMF. Следует обратиться к педиатру, который направит на необходимые обследования".
Подробности на иврите читайте здесь
