Новый генетический анализ, позволяющий определить причину, по которой женщина не может забеременеть или выносить ребенка, появится в Израиле уже в феврале 2019 года.
В западном мире с проблемой бесплодия сталкивается порядка 15% молодых пар – одним годами не удается зачать, другие страдают от хронических выкидышей. Применяемые современной медициной анализы и обследования очень часто не могут дать ответ, по какой причине это происходит, и врачи направляют женщин на процедуру ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) с диагнозом "невозможность забеременеть по неустановленной причине".
Чаще всего подобный диагноз свидетельствует о проблемах генетического характера. А это значит, что положительный исход ЭКО остается под вопросом. И перед тем как получить направление, женщине предстоит пройти целый ряд обследований, порой инвазивных и довольно неприятных.
Новый анализ, получивший название "Fertilome", поможет врачам и пациенткам сэкономить время и избежать ненужных болезненных анализов и процедур. Анализ, который в Израиле будет распространять компания "Онкотест", способен выявить 49 изменений в 32 генах, так или иначе связанных с фертильностью (способностью к зачатию).
"Речь идет о генетических нарушениях, связанных с такими проблемами, как эндометриоз, повторяющиеся выкидыши, ранняя менопауза, синдром поликистозных яичников, недостаточный резерв яйцеклеток (иногда это имеет генетические причины) и ряд других отклонений, мешающих зачать и выносить ребенка", - объясняет доктор Лиор Шошан-Гутман, основатель и генеральный директор компании "Онкотест", одна из ведущих в Израиле специалистов в области генетических тестов и индивидуально подобранных методов лечения.
15% молодых пар сталкивается с проблемой бесплодия
Fertilome – это простой анализ крови. На обработку и получение результатов уходит всего месяц. Тест был разработан в Нью-Йорке компанией Celmatix и выпущен на рынок около двух лет назад.
"Диагноз бесплодие ставится, если пара не может зачать больше года. На этом этапе мы, врачи, предполагаем, что существует проблема, - поясняет профессор Даниэль Зейдман, ведущий репродуктолог больницы "Шиба". - На сегодняшний день с проблемой бесплодия сталкивается около 15% молодых пар".
"В последние годы количество случаев бесплодия в Израиле заметно возросло. Отчасти это связано с современным образом жизни – люди заводят серьезные отношения и вступают в брак в более позднем возрасте и, соответственно, детей тоже заводят позже, они отдают предпочтение карьере и другим делам. В итоге женщины пытаются забеременеть, когда им уже довольно много лет по меркам репродуктивной медицины. И у врачей нет времени для долгих обследований и выяснения причин бесплодия – чем старше женщина, тем ниже шансы забеременеть. Поэтому их сразу направляют на извлечение яйцеклеток для ЭКО – процедуры болезненной и связанной с рядом неприятных манипуляций", - говорит профессор.
Принятые на сегодняшний день анализы и обследования после года попыток – это проверка качества спермы партнера, проверка регулярности овуляций и рентген матки, чтобы убедиться, что нет анатомических нарушений.
Вплоть до этого времени после прохождения вышеперечисленных обследований врач назначал ЭКО, хотя, вероятнее всего, после более точных и специализированных анализов рекомендации могли бы быть совсем другими. И отчасти по этой причине экстракорпоральное оплодотворение во многих случаях заканчивается неудачно.
Генетический анализ поможет врачам сэкономить время и избежать ненужных обследований. И напротив, назначить обследования и процедуры, необходимые конкретной пациентке в ее случае. Чем больше врачу будет известно о генетике пациентки, тем лучше он сможет подобрать курс лечения.
Fertilome пока не включен в корзину лекарств и процедур, субсидируемых государством, но, возможно, в будущем он будет включен в некоторые индивидуальные страховые пакеты. На данном этапе анализ будет стоить 4500 шекелей, и уже с февраля этого года его можно будет приобрести через компанию "Онкотест".