В Израиле разрабатывают лекарство от болезни Паркинсона и надеются на Нобелевскую премию
Ученые всего мира заинтересованы проводить исследования паркинсонизма именно в Израиле, поскольку ашкеназские гены повышают риск заболевания вдвое. И этот же фактор дает богатый материал для изучения
Все началось с судороги в стопе. Молодая певица Яэль Мишер быстро забыла о ней. "Просто останавливалась, массировала ногу, пока не проходило". Но ее здоровье явно ухудшалось. Семейный врач направил женщину к невропатологу. После серии анализов ей сообщили: Паркинсон.
"Я сидела в коридоре больницы и спрашивала себя: как это может быть? Паркинсон - это трясущиеся старики, а мне всего 29 лет и я не трясусь! Вернулась домой и сказала мужу: решай, останешься ли со мной".
После первого шока супруги решили прекратить работу над совместным диском и стать родителями. Уже на первом этапе беременности начались проблемы: Яэль тащила ногу, появились боли. Врачи решили имплантировать ей в брюшную полость шприц для впрыска нового препарата. Яэль стала первой больной, родившей при использовании этого лекарства.
Сейчас, спустя 15 лет, Яэль может двигаться только тогда, когда получает лекарство. Без него ее сковывает так, что она не может даже разжать кулаки. В помощь ей государство выделило сиделку, Яэль часто лежит. Дочка горюет, что мама не в состоянии, как другие матери, часами ходить с ней по магазинам или сопровождать на школьные экскурсии.
Яэль стала частью группы пациентов, которая вот уже больше 10 лет проходит регулярное обследование в тель-авивской больнице "Ихилов". Недавно американская фармацевтическая фирма Biogen вложила миллионы шекелей в эти исследования. Она не случайно обратила внимание на Израиль. В нашей стране паркинсонизмом страдает 25 тысяч человек, и связано это с ашкеназскими генами. Еще 250 тысяч являются носителями генетических мутаций, связанных с паркинсонизмом. В Израиле имеется крупный генетический банк данных для исследований.
"Ашкеназы - особая группа. В Израиле синдромом Паркинсона страдает в 2 раза больший процент населения, чем в других странах. И поэтому именно мы вкладываем столько сил в изучение его причин", - говорит заведующий неврологическим отделением больницы "Ихилов" профессор Нир Гилади.
В эти дни в Израиле открылся первый профильный центр, в который входит генетическая лаборатория. Там трудятся десятки исследователей. Вопреки обычаю хранить осторожность по поводу будущих результатов Гилади проявляет оптимизм: "Мы надеемся разработать революционный препарат".
Болезнь Паркинсона - это прогрессирующее заболевание нервной системы. Известный ее признак - дрожание конечностей, но профессор Гилади говорит, что только у половины больных дрожат конечности. На самом деле первый признак - затруднения при ходьбе и проблемы с равновесием.
Причины болезни неясны, но среди факторов называют генетические мутации, экологические проблемы (в том числе применение химикатов в сельском хозяйстве). Одна из гипотез: болезнь зарождается в кишечнике и затем распространяется через нервную систему. Обычно ее диагностируют в 60-65 лет, но возможны проявления в молодом возрасте.
Совместная с Biogen исследовательская программа - это продолжение работы врачей больницы "Ихилов" с фондом знаменитого американского актера Майкла Джей Фокса, который заболел паркинсонизмом в молодом возрасте и прекратил сниматься. На борьбу с болезнью уже мобилизовано более миллиарда долларов. Работы и достижения описаны в десятках статей в научных журналах. Уже идентифицированы гены, разработаны методы обследования на аппаратах MRI. В Тель-Авиве выяснили, что самый ранний признак - это нарушения обоняния. "Больные часто приходят из-за проблем с руками и ногами. А на вопрос об обонянии отвечают: двадцать лет как нет".
Другие ранние признаки болезни - бессистемные боли, проблемы с эрекцией у мужчин, депрессия, страхи, движения во сне, способные привести к падению с кровати.
Впервые ашкеназские мутации были выявлены в 2005 году. Три года спустя основатель Google Сергей Брин сообщил, что у него есть та же мутация, что и у его матери Евгении, заболевшей синдромом Паркинсона. Раннее обнаружение, писал Брин, поможет сделать жизнь более комфортной. Он также пообещал финансировать исследования.
"Когда выяснилось влияние ашкеназской мутации, мы организовали студентов и начали формировать банк данных. Изучаем все - результаты генетических анализов больных и их родственников, снимки МРТ, картирования мозга. Проводим опыты со стволовыми клетками", - говорит Нир Гилади.
Лекарства для излечения болезни еще не разработаны, но уже есть возможность приостановить ее развитие. В будущем году израильские пациенты в рамках сотрудничества с Biogen будут получать два вида экспериментальных препаратов: внутримышечную инъекцию раз в месяц и прямую инъекцию спинномозговой жидкости. Это революционный шаг, утверждает Гилади. В арсенал медиков сегодня входит и медицинская марихуана.
Еще одно удивительное открытие: курение может помочь против Паркинсона. "Парадоксально, но курение считается эффективной защитой. В США с этой целью исследуют применение никотиновых пластырей", - говорит профессор.
Европейские евреи отличаются не только математическими и аналитическими способностями, но и одинаковыми генетическими мутациями. Это особенная группа населения, поскольку она относительно гомогенна с генетической точки зрения. Определенные мутации у ашкеназов объясняются закрытостью общины в средневековье. Мутация, ведущая к болезни Паркинсона, скорее всего, произошла в одной особи несколько сот лет назад (эта особь называется в генетике "отцом-основателем").
"Но наличие мутации - еще не приговор, - утверждает профессор Гилади. - Болезнь может не развиться. Судя по всему, требуются дополнительные причины, например, экологические, или другие мутации, чтобы возник Паркинсон. Разгадка этой тайны тянет на Нобелевскую премию".
Другие статьи об израильской медицине
